Il Prof. Camillo Ricordi è noto in tutto il mondo per avere inventato il primo dispositivo in grado di isolare grosse quantità di cellule produttrici di insulina dal pancreas umano e per avere condotto con successo la prima serie di trapianti di isole pancreatiche in grado di curare il diabete.
Questa procedura, detta “metodo Ricordi”, viene oggi utilizzata in tutti i centri medici del mondo che effettuano trapianti di isole pancreatiche.
Il Prof. Ricordi è autore di oltre 1000 pubblicazioni scientifiche di altissimo livello che hanno ricevuto oltre 40.000 citazioni.
È esperto esterno presso l’Agencie d’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (AERES), in Francia; è stato componente della Commissione Nazionale Post-Genoma del Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica (MURST); è stato rappresentante per l’Italia presso l’OECD (Organisation for
Economie Co-Operation and Development) per i test genetici; è stato componente del “Groupe d’experts en Genetique moleculaire”, presso il Ministère de la Santé, de la Famille et des Personnes Handicapées, in Francia;
è revisore per of the National Research Agency (ANR), Francia, dal 2009. È membro del “Comitato dei Garanti” della Fondazione Biagio Agnes. È stato advisor per lo spin-off Onconetics (USA).
1977 - 1981
Laurea in Scienze Biologiche summa cum laude, Università degli Studi di Urbino “Carlo Bo”.
1981 - 1987
Attività didattica e di ricerca presso la Facoltà di Farmacia dell’Università degli Studi di Urbino “Carlo Bo”.
1983-1984
Visiting Researcher presso l’Unité de Recherches de Biologie Prénatale INSERM U.73, Francia.
1983 - 1985
Specializzazione in Genetica Medica, Università di Roma “La Sapienza”
1983-1992
Ricercatore di Genetica Molecolare presso l’Università di Urbino “cario Bo”.
1984
(SIGU) Premio Associazione Italiana Ricerca e Cura Handicap
1988
American Society of Human Genetics (ASHG)
1989
European Society of Human Genetics, Board (ESHG)
1990
Human Genome Organization (HUGO)
1990
Associato del Groupe de Génétique Moléculaire INSERM U.91, Créteil, Francia.
1992-1995
Consulente della Polizia Scientifica, Ministero dell’Interno.
1992-1995
Professore Associato di Genetica Molecolare presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università cattolica di Milano, sede di Roma – Policlinico Gemelli.
1995-1999
Professore Associato di Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
1996-1998
Visiting Professor “MiniSabbatical” presso la University of Southern california (USC), Los Angeles, USA.
1996-1998
Componente del Comitato Etico della Scuola di Medicina dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
1997
Founder Member, Italian Society of Human Genetics (SIGU)
1998-1999
Componente del Gruppo di lavoro sulla clonazione, Presidenza del Consiglio dei Ministri.
1998-2000
Componente del Comitato per la Ricerca, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
Componente del Comitato di Ricerca dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
1998-2011
Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
1999-in corso
Ordinario di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
1999-2000
Componente del Comitato Scientifico del Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR.
Componente del Comitato Scientifico del CNR (area “Tor Vergata”).
1999-2003
Neuromuscular Disorders
1999-2013
Clinica! Genetics, 1999-2013
2000
Componente della Commissione di Studio sull’Utilizzazione delle Cellule Staminali, Dipartimento della Programmazione del Ministero della Sanità.
2000-in corso
La Clinica Terapeutica
2001-in corso
Direttore della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Tor Vergata.
2001-in corso
Acta Myologica (Associate Editor)
2002
Premio “Ferrari” Società Italiana Genetica Umana
2002-in corso
Journal of Cardiovascular Medicine
2002-2004
“Genetics and Genomics of Atherosclerosis” MIUR.
Dissecting mendelian phenotypes” MIUR (Fondi FIRB).
“Operative network on Neuromuscular Disorders”, Ministero della Salute.
Neurogenetics of neurodegenerative Disorders” Ministero della Salute.
Research of cystic fibrosis phenotype modifier genes” MIUR.
2002-2004
Research of cystic fibrosis phenotype modifier genes” MIUR
2002-2016
Componente del Comitato etico del Policlinico Tor: Vergata – PTV.
2003
Premio “Brutium” scienza
2003-in corso
Journal of Cardiovascular Medicine
2003-2005
MAD and laminophaties” Telethon Italia.
2003-in corso
Adjunct Professor della University of Arkansas for Medicai Sciences, Little Rock, USA.
2004
Premio Pericle D’Oro per la Ricerca Scientifica
2004-in corso
BMC Medicai Genetics
Encyclopedia of Life Science for Genetics and Molecular Biology
Journal Inflammation & Allergy – Drug Targets (IADT)
2005
Board Committee, American Society of Gene Therapy (ASGT)
2005-in corso
Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics
2004-2007
Genetics of Cystic Fibrosis. Regione Lazio.
2005-2007
Pathophysiology and therapeutical approaches in MADA, a rare progeroid syndrome. Rare Disease Project: Conv. N. 526/A13. Istituto Superiore della Sanità.
Congentital heart defects: genetics, embryology and clinica! apsects. MIUR
AIRC (Associazione Italiana Per La Ricerca Sul Cancro) “Genomics of Human Prostate Cancer”.
Myotonic dystrophy type 1 and type: from pathogenesis to development of innovative gene therapies (PRIN # 2005064759). MIUR.
2005-2008
Finanziamento UE FPG-2004-UFESCIHEALTH-5: Nuclear Envelope-linked Rare Human Diseases: From Molecular Pathophysiology towards Clinica!
2005-2009
Finanziamento UE FP6 NACBO “Novel and improved nanomaterials, chemistries and apparatus for nanobiotechnology”.
2006
Componente del Comitato Malattie Rare e Delegato per la Regione Lazio, Ministero della Salute.
2006
Componente del Comitato Malattie Rare e Delegato per la Regione Lazio, Ministero della Salute.
2006-2007
Componente del Gruppo di Lavoro su “Expert of Advanced Therapies”, Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
2006-2007
Development of screening programs for beta-thalassemia prevention in Albania. Ministero degli Esteri.
2006-2008
Causes, evolution and progression of nasal polyps; role of modifier genes and a new approach through CGH array. Cystic Fibrosis Foundation, Italia.
Biomarkers identification in heart failure. Ministero della Salute.
2007
African Soclety of Human Genetics (AfSHG)
2007-2008
Development of screening programs for cystic fibrosis prevention in Albania. Ministero degli Esteri.
2007-2009
Development of an RNA interference-based system for the molecular cell therapy of myotonic dystrophy. Finanziamento Telethon.
Identification of biomarkers during steorid doping. Ministero della Salute.
Study of efficacy of statins in association with biphosphonate in Mandibuoloacral dysplasia and Hutchinson-Gilford Progeria. Agenzia italiana del farmaco (AIFA). Approved.
2008
Accademia Medica di Roma
2008-2010
New Gene therapy approach for DMl and DM2. Association Franciase contre le Myopathies, FM (France). Approved.
2008-2011
Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Roma “Tor Vergata”.
2008-2015
Componente del Pharmacogenomics Working Party (PgWP) presso la European Mediclnes Agency – EMA, Londra.
2009
Premio “Vittorio Aprile”, Roma
Premio Internazionale La Calabria nel Mondo
2009-in corso
Plos One (Associate Editor)
2010
Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS)
2009-2012
EU-FP7, BIO-NMD, Identifying and validating pre-clinical biomarkers for diagnostics and therapeutics of Neuromuscular Disorders.
2009-2018
Presidente del Collegio dei Professori Ordinari di Genetica Med/03
2010-2012
Lipid metabolism and cancer: LOX-1 a new potential molecular target in colon cancer therapy.
Fondazione Umberto Veronesi.
.
2010-2013
Componente dell’European Science Foundation (ESF)
2010-in corso
Genetics Research International
2011
PremioScanno per Medicina(XXXIX)
Premio Nazionale Gentile di Fabriano per la Scienza e l’Innovazione, XV Edizione
2011-2013
Componente del Consiglio Direttivo dell’Agenzia Nazionale di Valutazione del Sistema Universitario e della Ricerca – ANVUR.
2011-2015
Direttore Scientifico del Centro di Ricerca Fatebenefratelli dell’Ospedale San Pietro di Roma.
2012-in corso
Consulente per la Genetica del Centro di Ricerca “IRCCS Neuromed”, Pozzilli (IS). Delegato della Conferenza dei Rettori Italiani – CRUI per i temi attinenti alla sanità universitaria.
2013-2018
Componente del Consiglio Supèriore di Sanità, Ministero della Salute.
2013-2019
Presidente Fondazione Policlinico Tor Vergata Foundation
2014
Premio Benemerenza Scilla Cuore
2014-2017
Vicepresidente della Conferenza dei Rettori Italiani – CRUI.
2015
Premio Alvaro per Scienza e Cultura
Premio Gaetano Conte per Disordini Neuromuscolari
2016
Undiagnosed diseases: a joint ltaly- USA project”. Ministero degli Esteri.
2016-2017
Componente del Genome Project National Committee, Ministero della Salute.
2016-2018
Presidente della Commissione Genetica Medica 06/Al per l’Abilitazione Scientifica Nazionale, MIUR.
2016-2019
Presidente dell’Osservatorio Nazionale per le Professioni Sanitarie, MIUR.
2016-in corso
Adjunct Professor della University of Nevada, School of Medicine di Reno, USA.
2016
Premio Rocco Decimo, Cosenza
2016-in corso
Esperto per la European Medicines Agency – EMA, Londra.
2016-in corso
Membro del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita – CNBBSV, e Coordinatore del Sottogruppo di Genetica del CNBBSV, Presidenza del Consiglio dei Ministri.
2017
Ordine al merito della Repubblica italiana
Premio Nazionale Medicina, Pescara
2018
SIMI Medal, Società Italiana di Medicina Interna
2019-in corso
Ambasciatore, YUFE – Young Universities for the Future of Europe Alliance
2019-in corso
Presidente Fondazione Lorenzini
2019-in corso
Presidente della Fondazione Giovanni Lorenzini, Milano
2019-in corso
Esperto Valutatore per la Maltese Medicine Authority
2019
Academia Europaea
2019-in corso
IJMS – International Journal of Molecular Sciences (Editoria! Board Member) Diabetes
Monitor Journal (Co-Editor)
Human Genomics (Associate Editor)
Mappatura, identificazione e clonaggio di nuovi geni nell’uomo
Ha iniziato la sua attività di ricerca nel campo della Biochimica e della Genetica nel 1980.
Il suo interesse principale è stata la mappatura, identificazione e caratterizzazione delle malattie umane di origine genetica (Sindrome di Laron, Fibrosi Cistica, Sindrome di DiGeorge, Displasia Mandibuloacrale, Atassia di Friedrich, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Miotonica, Psoriasi, Galattosemia, Anemia emolitica ereditaria, Aterosclerosi e infarto del miocardio, neuromiopatia vacuolare, Ipoplasia aplasia della Patella). The Spectrum of clinica! features associateci with interstitial chromosome 22qll deletions: a European collaborative study (J. Med. Genet.: 34 Issue: 10 Pages: 798-804, 1997) ha fornito la prova scientifica del fatto che i pazienti con delezione della regione 22qll manifestano uno spettro eterogeneo di sintomi e fenotipi. Questo studio fondamentale, citato più di 398 volte, ha fornito l’evidenza per la prima volta della complessità fenotipica associata a questa sindrome e ha suggerito il coinvolgimento di diversi geni localizzati all1nterno della regione cromosomica 22qll.
Nello stesso anno, il prof. Novelli ha focalizzato i suoi studi sulla mappatura genica della regione che gli ha permesso di isolare e caratterizzare un nuovo gene, UFDlL, responsabile del processo di ubiquitinazione, espresso durante lo sviluppo, localizzato all’interno della regione deleta 22qll (Hum Mol Genet., 6, 259-265, 1997). Dopo Visolamento, il prof. Novelli ha studiato la struttura, l’espressione e la conservazione di questo gene durante l’evoluzione e il suo ruolo patogenetico. Per questi studi (un totale di 24 articoli in peer- review), il prof. Novelli ha scritto due editoriali (Trends Genet. 1999 Jul;15(7):251- 4 e Mol. Med. Today, 2000 Jan;6(1):10-1). I risultati ottenuti in questo periodo gli hanno fruttato la partecipazione a un consorzio dell’UE diretto da P. Scambler e favorito la sua collaborazione con ricercatori e genetisti, al fine di caratterizzare i meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi della malattia.
In collaborazione con Dr. Meisterernst M. (Monaco, Germania), il prof. Novelli ha pubblicato in seguito il clonaggio di un nuovo gene, PCQAP (PC2 glutamine/Q-rich-associated protein), che mappa all’interno della regione di delezione e codifica una proteina che costituisce una sottounità del grande complesso multiproteico PC2 (Genomics, 2001 Jun 15;74(3):320-32).
Continuando le ricerche in questo campo ha focalizzato la sua attenzione nello studio degli effetti di regolamentazione dell’aploinsufficienza della regione 22qll durante lo sviluppo, analizzando il pattern di espressione del gene ortologo MM16 negli embrioni di topo in diversi stadi di sviluppo (Gene. 2007, 391(1- 2):91-102) e studiandone i meccanismi morfogenetici in un modello murino della malattia. (Cardiovasc Pathol. 2006 Jul-Aug;15(4):194-202). Ulteriori studi hanno portato a dimostrare che la somministrazione periconcezionale di acido folico e metonina sono in grado di influire sull’incidenza di difetti congeniti e possono probabilmente indurre selezione negativa di embrioni che presentano anomalie di sviluppo (Cardiovasc Pathol. 2008 Apr 14).
In una pubblicazione del 2002 (Am J. Hum Genet., Aug;71(2):426-31), Novelli ha dimostrato per la prima volta che la mutazione di un singolo nucleotide nel LMNA gene è responsabile di una Sindrome Progeroide, la Displasia Mandibuloacrale (MAD) e ha suggerito che questa proteina è coinvolta attivamente nell1nvecchiamento precoce. Mutazioni nel LMNA gene sono state trovate finora come causative di circa 26 malattie differenti, chiamate “Laminopatie”, tra cui la Distrofia Muscolare,
Cardiomiopatie, Distrofia Muscolare, Lipodistrofia, Resistenza all1nsulina, Diabete, e invecchiamento Prematuro. Il coinvolgimento in questo campo
è documentato finora in 11 articoli peer-review apparsi in prestigiose riviste (i.e. Hum Mol Genet., Exp Celi Res., Aging Celi, J Clin Endocrino! Metab, Physiol Genomics) e ha portato all1stituzione di un
Network Europeo sowenzionato dal finanziamento UE FP6 “Euro-laminopathies” no. 018690 ( http://www.projects.mfpl.ac.at/euro-laminopathies/php/index.php).
L’identificazione e la caratterizzaziòne di un1soforma di splicing del recettore endoteliale per lipoproteine ossidate (ox-LDLs): LOXIN, codificata dal gene OLRl ha portato a dimostrare un ruolo protettivo di LOXIN nelle malattie correlate con l’overespressione di LOX-1, come l’arteriosclerosi e i tumori (Rev. In Int J. Mal. Sci.2017).
Terapia genica
In collaborazione con D. Gruenert (San Francisco, USA), il prof. Novelli ha sviluppato una tecnica innovativa di gene targeting basata sull’uso di oligonucleotidi al fine di ripristinare una corretta funzione genica attraverso meccanismi di ricombinazione omologa basata sull’uso di piccoli frammenti di DNA (SFHR: Small Fragment Homologous Replacement). In una serie di articoli pubblicati su Hum Mal Genet., Mal Therapy, Biotechniques, Hum Gene Ther., J. Clin Invest) hanno dimostrato la validità di queste tecniche per correggere cellule umane mutate in vitro e in vivo. Recenti sviluppi e l’uso di nuove strategie hanno portato a dimostrare che SFHR potrebbe essere usato in protocolli di terapia clinica per le malattie genetiche, e di terapia genica cellulare. Questa tecnica rappresenta il prototipo dell’attuale gene-editing approach.
Cellule staminali
Utilizzando analisi immunoistochiamica e FACS è stato possibile isolare e cartterizzare cellule multipotenti derivate dal citotrofoblasto umano (hCTMCs) da prelievi di villo coriale (CVS). Queste cellule rappresentano una fonte sicura e conveniente di cellule per terapia cellulare cosi come un target ideaale in protocolli di terapia genica fetale in utero (Cloning Stem Cells. 2009).
Successivamente è stato sviluppato un protocollo originale per il trattamento della Fibrosi Polmonare in un modello murino. Questo studio ha aperto nuove prospettive per l’utilizzo delle cellule AECII derivate
da cellule staminali HUES Nella terapia di una malattia polmonare ancora letale e incurabile (Eur Resp J. 2012) Un modello di cellule staminali tumorali è stato sviluppato da cellula estaminali umane derivate da membrane amniotica e corionica. Queste cellule sono in grado di differenziare in cellule neurali e iniziare una processo spontaneo di trasformazione acquisendo un fenotipo NB-like (Stem Celi Res Ther. 2014). Infine è stato messo a punto un protocollo che permette di riprogrammare cellule staminali umane pluripotenti indotte (hiPSCs) da pazienti affetti da malattie genetiche. Le cellule hiPS rappresentano un strumento importante per la salute dell’uomo, in quanto rappresentano un valido modello in vitro per lo studio delle malattie monogeniche, permettendo di studiare il loro meccanismo patogenetico in protocolli di terapia genica e cellulare (Cell Reprogram. 2015). L’analisi dei composti volatili (VOCs) rilasciati in vitro Durante la riprogrammazione di tali cellule e durante il loro differenziamneto è stato caratterizzato successivamente (Sci Reports, 2017; Bioprotocols, 2017).
Medicina Personalizzata, Farmacogenetica e Farmacogenomica
La medicina personalizzata permette ai medici di conoscere la costituzione molecolare di ciascun paziente. La conoscenza del profilo genetico specifico del paziente aiuta il medico nel selezionare i pazienti a cui offrire una terapia specifica per le caratteristiche dell’individuo. La medicina personalizzata è un’estensione diretta della medicina genomica che utilizza le informazioni genetiche per prevenire o curare la malattia negli adulti o nei loro figli. In questo campo il prof. Novelli ha sviluppato un protocollo originale e identificato nuovi biomarcatori genomici per l’efficacia dei farmaci e dei loro effetti awersi (Pharmacogenomics 2014,2015, 2016, 2017). Recenti studi sono stati indirizzati alla sindrome di Stevens-Johnson, una necrolisi epidermica tossica associata a farmaci specifici (Plos One 2016, Pharmacogenomics 2017).
Inoltre ha evidenziato come le variazioni genetiche nei geni candidati di microRNA (miRNA o miR) potrebbero contribuire alla suscettibilità a malattie complesse come diabete, lupus e malattia di Chron (Acta Diabetol, 2016, Molec Diagn Ther, 2017).
Analisi del DNA Forense
Il prof. Novelli ha introdotto per la prima volta in Italia l’analisi del DNA ad uso forense (Nature 1991). Insieme al suo gruppo ha sviluppato molti protocolli e piattaforme per l’analisi del DNA sulla scena del crimine.
Contributo alla diffusione della scienza
Giuseppe Novelli è stato coinvolto attivamente nella divulgazione scientifica in Italia a vari livelli, nel campo della Genetica Umana, medica e molecolare, tenenedo conferenze pubbliche su diversi argomenti. Ha regolarmente rilasciato interviste e contribuisce agli organi più autorevoli della stampa italiana come quotidiani, riviste cartacee, online scientifiche o intervenendo a programmi radiofonici e televisivi.
ATTIVITÀ DI REVIEWER PER RIVISTE SCIENTIFICHE
Acta Myologica, Advances in Pharmacological Sciences; Amer J Med. Genet., Asian J Andrology, Arch. Dermatol., Ann Hum Biol, Expert Review of Anticancer Therapy; Atherosclerosis, BMC Medicai Genetics; BBA Gene Structure & Expression, BioTechniques, Clin Genet, Eur J Neurol, Brain, Current Opinion in cardiology, Eur J Hum Genet, Eur. Heart Journal, Neuromusc Dis, J Endocrino! Invest; Chemistry/Today; Biol Neonat; Am J Med Genet., Genetica, Gene, J. Dermatol. Invest., Circulation, Circulation Res, Celi Death and Differentiation, Development, Am J Hum Genet, Human Genetics, Hum Reproduction, Mechanisms of Ageing and Development, Molecular Medicine Today, Mal Genet Metab, Nature Genetics, Neuromuscular Disorders, Gene, Gene Express, Gene Therapy, Hum Mal Genet., Hum Mutat., Pharmacogenomics, Trends in Genet, Trends in Molecular Medicine, Biologica! Psychiatry, Thrombosis and Haemostasis, The Journal of cardiovascular Pharmacology, J. Endocrino! Invest., J. Med. Genet.,
J. Mal. Medicine, J. Gene Medicine, J. cardiovasc Pharmacol, Lancet, Gene Therapy, Mole Genet Metab, Mal. Hum. Repr.; J. Mol Endocrino!, Journal of Clinica! Endocrinology and Metabolism, Molecular Cytogenetics; Mal. Therapy, PLOS One, PLOS Genetics, Lancet Neurology, Lancet, New England J. Medicine, Int J. Exp. Pathol., Vaccine, Seminar Ophtalmol.
IMPACT
Giuseppe Novelli ha ottenuto quattro brevetti internazionali.
– 2000: N. MI2000A 002041: “Metodo per la determinazione del Gene SMNl” filed on 19/09/2000. Italian.
Y: no; LC: no.
Ha principalmente focalizzato la sua attività di ricerca su Genetica Umana, Molecolare e Medica. Hacontribuito all’identificazione di diversi geni nell’uomo. Ha caratterizzato la causa molecolare della Sindromedi Laron, la Displasia Mandibuloacrale, la Psoriasi e l’Artrite Psoriasica. Attualmente studia le basi genetiche delle malttie complesse, la cartterizzazione di linee cellulari di iPS e l’identificazione di nuovi biomarcatori genomici per la farmacogenetica.
Ha istituito un Centro di Eccellenza per lo studio della genomica, delle malattie complesse e multifattoriali presso l’Università degli Studi di Roma ”Tor Vergata”, finanziati dal MIUR nel 2001.
Ha costituito Bioscience Genomics, spin-off dell’Università “Tor Vergata”.
Ha coordinato diversi progetti di ricerca finanziati dal MIUR, CNR, Ministero della Salute, Telethon, AFM, EU FPS, EU FP6 e EU FP7, Ministero degli Esteri, Fondazione Veronesi, AIRC, AIFA, ISS.
L’Impatto della sua ricerca è testimoniato dal numero delle citazioni: Ha all’attivo oltre 550 pubblicazioni scientifiche originali. Il suo H-index è 55 (Scopus), o 73 (Google Scholar). Un’analisi bibliometrica evidenzia che è uno dei più quotati genetisti tra i Top Italian Scientists: http://www.topitalianscientists.org/.
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